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医学遗传学论文范文

共提供医学遗传学论文 65 篇
  • 学术论文临床遗传学的诊断范畴与值得关注的问题

    临床遗传学(clinical genetics)是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学 (human genetics), 也不同于医学遗传学(m...[全文]

    添加时间:2014-09-02关键字: 临床 遗传 学的 诊断 范畴 值得 关注 问题 临床 遗传学

  • 学术论文对CNV进行系统评估及临床解读的几点建议

    全基因组芯片是诊断DNA拷贝数的有力工具,已被推荐作为智力障碍、自闭症及多发性出生缺陷的一线检测方法。 有很多全基因组芯片用于临床,主...[全文]

    添加时间:2014-09-02关键字: CNV 进行 系统 估及 临床 解读 几点 建议 基因组

  • 学术论文现代遗传学/基因组学在生殖医学范畴的发展

    改善生殖健康和降低出生缺陷问题,是21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2012年9月 《中国出生缺陷...[全文]

    添加时间:2014-09-02关键字: 现代 遗传学 基因组 生殖 医学 范畴 发展 改善 生殖健康

  • 学术论文基因组拷贝数微阵列技术在临床应用指南

    1 简介 随着比较基因组杂交芯片以及单核苷酸多样性微阵列分析等微阵列技术在临床上的应用,实验室对于患者在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、先天...[全文]

    添加时间:2014-09-02关键字: 基因组 拷贝 数微 阵列 技术 临床应用 指南 简介 随着

  • 学术论文1例假性软骨发育不全患者的基因变异研究

    假性软骨发育不全(PSACH)是一种以骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨骼疾病,以常染色体显性遗传方式进行,外显率100%。PSACH患者中80%以...[全文]

    添加时间:2014-08-26关键字: 1例 假性 软骨 发育 不全 患者 基因 变异 研究 假性

  • 学术论文有汗性外胚叶发育不良患者基因突变检测

    有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dys?plasia, HED,MIM 129500)是一种以甲、毛发及掌跖(或牙齿)等外胚层起源的组织发育缺陷为主要...[全文]

    添加时间:2014-08-26关键字: 汗性 外胚叶 发育不良 患者 基因 突变 检测 汗性 外胚叶

  • 学术论文Tfh细胞分化过程中受到的表观遗传学调控机制综述

    多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)是经典的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病,目前病因未知。大部分患者在发病初期呈现复发-缓解的症状,...[全文]

    添加时间:2014-08-13关键字: Tfh 细胞 分化 过程中 受到 表观 遗传学 调控 机制

  • 学术论文观察脊髓CCR-8表观遗传调控及其对痛觉敏化的影响

    细胞因子及其受体广泛表达于免疫细胞和神经系统,最近 研究发现 细 胞 因 子CCL-2、CX3CL-1、CCL-1等细胞因子可以通过激活脊髓小胶质细胞引起...[全文]

    添加时间:2014-08-13关键字: 观察 脊髓 CCR-8 表观 遗传 调控 及其 痛觉 敏化

  • 学术论文对304例遗传咨询患儿进行细胞遗传学分析

    染色体病又叫染色体异常综合征,是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病,其临床症状主要表现在以下几个方面: 智力缺陷、多发畸形、...[全文]

    添加时间:2014-08-13关键字: 304例 遗传 咨询 患儿 进行 细胞 遗传学 分析 染色体

  • 学术论文5个家庭两代人同时检查出明显染色体核型异常研究

    染色体出现任何数目或结构的异常都会有相应的表型,有的在临床上表现为不孕不育、流产、生育难以治愈的病残儿。我室回顾 2009 年以来 5 个家...[全文]

    添加时间:2014-08-13关键字: 5个 家庭 代人 同时 查出 明显 染色体 核型 异常 研究

  • 学术论文河弧菌的阴性表型分子遗传学基础研究

    河弧菌 ( Vibrio fluvialis) 是一种新发的食源性致病菌,1975 年首次分离于巴林 1 名腹泻患者粪便中,也曾被称为 F 群弧菌( Group F vibrios...[全文]

    添加时间:2014-08-13关键字: 弧菌 阴性 表型 分子 遗传学 基础 研究 弧菌 Vibri

  • 学术论文果蝇miRNA的结构与作用机制及生物功能

    miRNA( microRNA) 是一类由内源基因编码的长度约为21 个核苷酸( nucleotide,nt) 的非编码单链 RNA 分子,由具有发夹结构的 70 ~90 个碱基...[全文]

    添加时间:2014-07-30关键字: 果蝇 miRNA 结构 作用 机制 生物 功能 miRNA

  • 学术论文探讨厦门类孟买血型表型产生的分子遗传学基础

    类孟买血型是一种较为罕见的红细胞血型,血型血清学主要表现为: 红细胞 H 抗原部分缺失,血清中存在抗 H 抗体,常导致 ABO 血型鉴定的错误...[全文]

    添加时间:2014-06-11关键字: 摘要

  • 学术论文p53基因Arg72Pro多样性与青海胃癌遗传易感性的关系

    p53 基因第 72 密码子多态性与胃癌存在易感性。有报道认为,其易感性存在区域性[1 -3]。青海地区地处青藏高原,平均海拔 3 500 m,是胃癌...[全文]

    添加时间:2014-06-11关键字: 摘要

  • 学术论文遗传咨询者染色体核型分析结果回顾

    染色体核型分析是一种重要的遗传学检查方法,对疑有染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史的人群进行染色体核型分析,是加强和做好...[全文]

    添加时间:2014-06-05关键字: 遗传 咨询者 染色体 核型 分析 结果 回顾 染色体 核型

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